Ένα γονίδιο που βρίσκεται σε μια χρωμοσωμική περιοχή και το οποίο θεωρείται ότι σχετίζεται με κάποια ασθένεια.

Δείτε επίσης: κλωνοποίηση θέσης, πρωτεΐνη.